L’ittiosi Arlecchino è una patologia rara e incurabile che ha spesso esito infausto nelle prime settimane di vita.
L’ittiosi Arlecchino è una malattia rara che si presenta alla nascita e colpisce all’incirca un neonato su un milione. Si tratta di una malattia congenita e incurabile associata a un alto tasso di mortalità nelle prime settimane di vita. La patologia viene anche definita sindrome di Arlecchino o “feto Arlecchino” perché tende a colpire soprattutto i bimbi nati prematuri.
Cos’è l’ittiosi Arlecchino
L’ittiosi Arlecchino fa parte delle genodermatosi, un insieme di malattie rare della pelle che si trasmettono per via genetica. Nel gruppo delle ittiosi sono compresi tutti quei disturbi che alterano la cheratinizzazione facendo apparire la pelle come ispessita, ricoperta di squame o screpolate. La sindrome di Arlecchino è una forma estremamente rara nonché la più grave tipologia di ittiosi.
La causa della patologia è stata identificata solo di recente, nel 2016, ed è da imputarsi a mutazioni nel gene ABCA12, responsabile della codifica di una proteina di trasporto dei lipidi della pelle. La mancanza di funzione di questa proteina comporterebbe problemi a livello della barriera lipidica della pelle.
Come si presenta la malattia Arlecchino
Alla nascita la pelle dei neonati che ne sono affetti presenta delle “placche a corazza” distribuite su tutto il corpo. La presenza di questa sorta di strato di pelle aggiuntivo limita i movimenti, può ostacolare la nutrizione e la respirazione, oltre a deformare i lineamenti del volto. Tra i principali problemi correlati all’elevato rischio di mortalità c’è infatti la mancanza di regolazione della temperatura, i rischi respiratori, problemi durante l’alimentazione e l’alto rischio di infezioni.
Per aumentare le probabilità di sopravvivenza degli affetti si cerca di agire sui sintomi mediante la somministrazione di retinoidi ed emollienti. Si tratta in ogni caso di rimedi che alleviano i sintomi ma non possono curare la malattia e il trattamento prevede un approccio multidisciplinare coinvolgendo chirurghi, dietologi, oftalmologi e psicologi. I bambini che sopravvivono possono purtroppo andare in contro a malattie cutanee gravi che possono interferire con lo sviluppo, con conseguente ritardo nello sviluppo motorio e sociale.
